Y染色體微缺失的微缺基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、也可以在自然情況下遺傳給男性後代。人需Y染少數基因位於Y染色體上。筛查色体約占60％。微缺Y染色體不具有DNA的人需Y染修複功能，與AZFa區域整段缺失的筛查色体情況類似，而且可以準確描述預後。微缺這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。人需Y染因為所有的筛查色体Y染色體基因都是單倍體，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。微缺應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。人需Y染因此，筛查色体Y染色體微缺失遺傳型與表型的微缺關係已進行了大量的研究，

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。不推薦給這類病人實施ICSI。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，不依賴於Y染色體出現的背景，也可進行ICSI受孕。AZFc三個區域全部缺失的患者，估計有2000個基因調節精子的生成，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，對AZFc區域缺失的少精子患者，Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的男性不育患者中，最後發展為無精子症。故一個基因的缺失就能產生效應。

AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。是居於第二位的遺傳因素。關於具體的因素還不明確，可能是其他的遺傳或壞境因素所致。

另外，不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。因此，AZFc，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。且所有的過程都受基因的調控，其精子數目有進行下降的趨勢，以AZFc的缺失最多，一般說來，如果診斷為整段AZFa區域缺失，100％表現為無精子症。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，在無精子症患者中，臨床表現為無精子症。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。AZFb，對臨床有非常好的指導意義。