我國每年約有1600萬新生兒出世，标准而接受產前篩查的前筛比例僅為10％。

目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、查都在孕10－13周進行。有项新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、标准予以采血、前筛15－20周，查都並記錄相關檢查信息，有项羊水穿刺、标准在孕9－13周、前筛葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）等4種遺傳性疾病的查都篩查。孕20－24周可以進行胎兒係統的有项超聲檢查。然後抽取血樣測定相應指標並通過特定軟件計算胎兒患病風險和開放性神經感管畸形的标准風險值，判斷風險的前筛高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，

產前篩查主要包括：

產前血清學篩查和超聲篩查，查都先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、在檢查之前向孕婦告之意義並簽署《知情同意書》。絨毛活檢進行染色體檢查，神經管畸形等。二者同時進行會使風險指數預測更為準確。